Adrénoleucodystrophie liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Myelin Zentrum Leipzig und Leukodystrophie - Ambulanz am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Obésité génétique
- Adénome hypophysaire
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de Cushing
- Syndrome de Turner
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
- Pseudo-hypoparathyroïdie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Functioning pituitary adenoma
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare parathyroid tumor
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
- Peroxisome biogenesis disorder
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Myelin Zentrum Leipzig und Leukodystrophie - Ambulanz am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Obésité génétique
- Adénome hypophysaire
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de Cushing
- Syndrome de Turner
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
- Pseudo-hypoparathyroïdie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Functioning pituitary adenoma
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare parathyroid tumor
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
- Peroxisome biogenesis disorder
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Krabbe disease
- CACH syndrome